22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析

作者：陈铎; 侯雅勤; 时盼来; 秦贵军; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(07): 659-662.

• 22q11.2微缺失综合征
• 产前诊断
• 低深度全基因组测序
• 染色体微阵列

目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局, 为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing, CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果 6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失, 其中母源性和父源性各1例, 新发4例。2例父母选择继续妊娠, 引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示, 1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症), 其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿, 应结合超声检查以及亲代验证综合考虑, 谨慎处理。

• 单位
  郑州大学第一附属医院