MELAS综合征分了诊断研究

作者：周君霞; 逯军; 张淑芳

来源：实用医学杂志, 2013, (10): 1564-1566.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5725.2013.10.009

• 分子诊断
• MELAS综合征
• DNA
• 线粒体

目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量.结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A

• 单位
  海口市人民医院; 中心实验室