睡眠相关过度运动性癫痫家系的基因突变与临床分析

作者：熊建蓉; 陈翔^*

来源：癫痫杂志, 2021, 7(06): 481-491.

• 癫痫
• 睡眠
• 治疗
• 基因突变

目的旨在为解释基因型与表型的联系提供可能,为临床上睡眠相关过度运动性癫痫(Sleeprelated hypermotor epilepsy, SHE)患者的治疗提供参考。方法回顾性分析2017年12月于温州医科大学附属第二医院门诊确诊为SHE的患儿(患者1)病例资料,并询问患者1的家族史及生长发育史,得知患儿的父亲(患者2)有癫痫病史,同样采集患者2病史及生长发育史。对2例患者进行体格检查,完善脑电图、头部磁共振成像(MRI)、智力评估及血常规、血生化等基本化验检查。对确诊后的患者1和患者2均进行药物治疗,并对其疗效进行随访。此外,我们采集了患者1及其父母的外周血,对其进行基因测序,对所检出的突变基因,建立了系统进化树,并进行了同源蛋白序列比对,以判断突变的保守性。另外,利用in silico分析,对突变基因对应的致病性进行了分析。结果分析发现了一个癫痫家族,患儿和其父亲患病,临床表现不典型,均于睡眠中发作。对两者药物治疗的随访中发现,患者1和患者2对药物反应性良好。基因检查提示患者1和患者2在DEPDC5(c.484-1del c.484485del)和KCNQ2(c.1164A>T)同一位点突变,且该突变均为首次报道。此外,同源蛋白对比序列显示两突变基因对应的氨基酸均为高度保守。结论本研究主要报道了一个睡眠相关过度运动性癫痫家系,患者1和患者2均有DEPDC5和KCNQ2基因的新发突变。本研究长期的随访中发现患者对药物治疗有效。

• 单位
  浙江大学; 温州医科大学附属第二医院