摘要

目的了解黑色素瘤抗原(MAGE)-A1基因在肝癌组织中的表达状况,探讨该基因是否存在单核苷酸多态性(SNP)。方法用RT-PCR方法检测49例原发性肝细胞性肝癌(HCC)患者肝癌组织MAGE-A1基因mRNA的表达情况,同时提取其中43例HCC患者的肝癌组织、癌旁组织及外周血细胞基因组DNA,PCR扩增MAGE-A1DNA,并对上述PCR产物进行测序。结果49例患者中MAGE-A1mRNA阳性22例,阳性率44.9%。43例HCC患者癌组织、癌旁组织和外周血细胞中扩增的KAGE-A1DNA序列测定显示MAGE-A1基因存在两类变异:TAG有16例,变异发生率为37.2%,包括3个位置的变异:C159T,A272G,G393A,GTG变异有7例,发生率为16.3%,亦包括3个位点的变异即:A272G,C991T,A1125G。因为C991T没有改变编码的氨基酸,A1125G不在编码区,故仅A272G引起一个氨基酸的替换(T32A)。结论MAGE-A1在HCC中高表达,表达率为44.9%。MAGE-A1mRNA的表达与AFP无关。MAGE-A1基因存在三种SNP,但不影响其mRNA的表达。

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