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摘要
为鉴定牛DSCAM基因的印记状态以及DNA甲基化修饰在调控印记表达中的作用，本研究以牛胎盘和成年牛组织（心、肝、脾、肺、肾、肌肉、脂肪和大脑）为试验材料，利用基于单核苷酸多态（SNP）的RT-PCR直接测序法分析DSCAM基因的印记状态，采用亚硫酸氢盐测序法分析基因启动子区的甲基化状态。结果发现，在DSCAM基因的第32个外显子上存在1个A/G杂合的SNP位点（rs136908595），利用该SNP位点区分亲本等位基因发现，在被检测的成年牛组织中，DSCAM基因为双等位基因表达；而在胎盘中DSCAM基因为母源等位基因表达。对牛DSCAM基因启动子区及第一个外显子处402 bp的CpG岛甲基化进行分析，发现在单等位基因表达的胎盘中，2条亲本链间存在差异甲基化区，而在双等位基因表达的组织中，未发现差异甲基化区。结果表明，DNA甲基化修饰参与调控牛DSCAM基因的胎盘特异性父源印记，可为深入探讨牛DSCAM基因功能和调控机制提供参考依据。
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