c.1311C>T和c.1004C>A与广西G6PD缺乏症的发病风险相关性

作者：石凤; 滕元姬; 何丽桥; 李兰; 李光景; 仇雯丽; 王春芳; 王俊利^*

来源：安徽医科大学学报, 2022, 57(01): 165-168.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2022.01.032

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 单核苷酸多态性
• c.1311C>T
• c.1004C>A

目的 探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法 随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组，295例健康人群作为对照组。使用SNPscanTM多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型，通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果 在病例组和对照组中，c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373, 95%CI=0.204～0.683); TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371, 95%CI=0.203～0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601, 95%CI=0.435～0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示：相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增加G6PD酶表达水平，基因型TT降低G6PD酶表达水平(P<0.05),单倍型结果显示C-C和T-C与G6PD发病风险有关(P<0.05)。结论 在广西人群中，c.1311C>T位点基因型TT、CC+CT和等位基因T与G6PD缺乏症的发病风险降低具有相关性。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 右江民族医学院