三种基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性研究

作者：李雪松; 江楠; 郭少雷; 梁丰; 齐铁伟

来源：热带医学杂志, 2012, 12(08): 977-979+989.

• 脑动静脉畸形
• 单核苷酸多态性
• 出血风险

目的探讨白细胞介素-17(IL-17A)、转化生长因子-β(TGF-β)及其受体(TGFRβ2)的单核苷酸多态性(SNP)与脑动静脉畸形(BAVM)易感及出血风险的相关性。方法前瞻性收集BAVM患者外周血(n=53),健康对照人群来自体检中心(n=120)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测IL-17A-197G/A,TGFβ1-509C/T及TGFRβ2-875A/G基因的SNP特征,并做关联分析探讨以上基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性。结果 BAVM组与对照组比较,IL-17A-197G/A和TGFβ1-509C/T基因型及基因频率分布上的差异无统计学意义(P>0.05),TGFRβ2-875A/G基因型及基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05);BAVM出血组IL-17A-197G/A的G/G基因型和TGFRβ2-875A/G的G基因频率明显高于未出血组(P<0.05)。结论 TGFRβ2-875A/G的G/G基因型可能是中国南方人群易感BAVM的危险因素,IL-17A-197G/A的G/G基因型可能与BAVM易破裂出血风险有关。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 惠州市中心人民医院