人类基因组单核苷酸多态性及其医学应用

作者：逄锦忠; 钦伦秀; 汤钊猷

来源：肿瘤, 2005, (4): 401-403.

DOI：10.3781/j.issn.1000-7431.2005.04.027

• 多态现象
• 单核苷酸
• 连锁(遗传学)
• 杂合性缺失

在DNA双螺旋结构发现50周年之际,人类基因组计划(human genome project,HGP)顺利完成[1].但基因组序列图侧重于人类基因的共性,只是反映了基因组稳定的一面,并未反映其变异或多态的一面,而正是这种基因组的多态性,即基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性、对药物与环境因子不同反应的遗传学基础.因此,随着基因组序列图谱的绘制成功,研究人类基因组的多态性也就成为

• 单位
  复旦大学附属中山医院; 复旦大学