环指蛋白213基因多态性与烟雾病临床表型的研究进展

作者：彭俊宇; 邢红霞^*

来源：神经疾病与精神卫生, 2022, 22(07): 522-528.

• 烟雾病
• 基因
• 环指蛋白213
• 表型
• 综述

烟雾病是以脑血管造影表现为左右两侧颈内动脉终末端及其分支起始部慢性进展性狭窄和闭塞，并伴有颅内烟雾样血管增生的脑血管疾病。部分患者伴有大脑后动脉的狭窄或闭塞性病变。遗传因素参与该病的发生及进展。环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病的主要易感基因，该基因的多态性与烟雾病患者的发病年龄、家族史、受累血管分布、起病形式、侧支循环形成等方面存在关联，并且其有望能够成为该病不同表型的核酸标志物，为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。现就RNF213基因与烟雾病临床表型研究进展进行综述。

• 单位
  新乡医学院第一附属医院; 新乡医学院第三附属医院; 神经内科