肺泡微石症1例

作者：杨莹韵; 梁帅; 朱文佳; 孟云霄; 罗金梅

来源：基础医学与临床, 2017, 37(01): 103-106.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2017.01.019

• 肺泡微石症
• SLC34A2基因

目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症(PAM)病例,并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性,以咳嗽、咳痰起病,逐渐气短,胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现,基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变(c.A910T)。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病,临床表现不特异,但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A>T(Lys304Ter)突变在亚洲人群中最为常见,可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。

• 单位
  北京协和医院