黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展

作者：戴阳丽; 朱铭强; 邹朝春^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(04): 306-310.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20201214-00824

• 黏多糖贮积症Ⅰ型
• 诊断
• 治疗
• 酶替代疗法
• 造血干细胞移植

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ, MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病, 临床表现复杂, 常累及多个器官, 疾病负担重, 普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段, 大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言, 临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足, 相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述, 旨在加深临床医师对该类疾病的认识, 促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院