PRKN基因突变引起青少年型帕金森综合征一例报道并文献复习

作者：随晓菲; 尤志珺; 陈毅; 孙兰兰; 邓锴^*

来源：中华神经医学杂志, 2020, 19(08).

• 青少年型帕金森综合征
• PRKN基因
• 单人全外显子组检测

<正>PD是临床常见的一种运动障碍类疾病, 以四大核心症状为主要临床表现, 绝大多数于60岁以后缓慢发病, 40岁之前起病者较少见。而青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism, JP)是指40岁之前发病、以帕金森综合征为主要临床表现、早期对小剂量左旋多巴补充非常敏感、与遗传因素密切相关的一组疾病[1]。笔者现报道十堰市人民医院神经内科收治的1例常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征

• 单位
  十堰市人民医院; 湖北医药学院; 神经内科