<正>Swyer综合征是一种较为罕见的性腺发育异常疾病(disorders of sex development, DSD)[1]。患者通常无正常性腺结构而表现为条索状性腺,在此基础上容易发生生殖细胞肿瘤,以性腺母细胞瘤最为常见,其被认为是一种原始生殖细胞肿瘤,是无性细胞瘤、绒毛膜癌等多种恶性生殖细胞肿瘤的前体[2-3]。