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摘要
目的 Foxl2转录因子单倍剂量不足会导致小睑裂综合征(blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome,BPES),表现为眼睑异常和卵巢功能早衰。小鼠Foxl2基因缺乏亦导致眼睑、额头缺陷和雌性性腺发育不全。本试验旨在研究Foxl2缺乏对小鼠出生后的生长和胚胎期骨、软骨形成的影响。方法对比雄性Foxl2-/-与野生型小鼠在不同发育阶段的特征,测量绘制生长曲线。骨骼用阿尔新兰/茜素红、硝酸银染色,行免疫荧光分析和共聚焦显微镜下分析。RT-qPCR分析生长激素(growth hormone,GH)/胰岛素样生长因子1(insulin like grouth factor-1,IGF1)通路以评估下丘脑-垂体-骨轴上标记物的表达。结果较之野生型小鼠,Foxl2敲除小鼠表现出较小体型、骨骼异常、软骨和骨矿化缺陷、GH/IGF1轴下调。结论 Foxl2是生长发育、软骨和骨形成的过程的主要转录因子。
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