涎酸贮积症1例报告并文献复习

作者：郑永素; 徐祖才^*

来源：癫癎与神经电生理学杂志, 2020, 29(01): 56-58.

• 涎酸贮积症
• 神经氨酸酶
• NEU1突变
• 肌阵挛

<正>涎酸贮积症是由神经氨酸酶-1 (neuraminidase 1,NEU1)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,也是一种溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)。目前针对涎酸贮积症的治疗仍有限,现就遵义医科大学附属医院神经内科收治的1例涎酸贮积症的病例进行报告,并文献复习涎酸贮积症的病因、临床特点、辅助检查以及治疗的相关知识,以供临床参考。

• 单位
  神经内科; 遵义医科大学