Bel亚型的鉴定及分析

作者：孙嘉峰; 张爱; 杨晓俊; 蔡鹏威; 陈发文^*

来源：实用医技杂志, 2019, 26(11): 1375-1377.

DOI：10.19522/j.cnki.1671-5098.2019.11.003

• ABO血型系统
• HLA-B抗原
• 血清学
• 序列分析,DNA

目的分析1例ABO正反定型不符标本的血型血清学特征,并探讨其ABO基因的分子机制。方法采用血型血清学试验分析该例标本ABO表型,通过ABO基因第6、7外显子测序确定其基因型。结果血型血清学试验检测疑为B亚型。ABO血型基因测序分析发现第7外显子502位存在C>T突变,基因型为Bel03O02。结论ABO基因第7外显子502 C>T突变导致168位精氨酸被色氨酸替换,可能使α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性降低,从而形成Bel03亚型。

• 单位
  福建医科大学; 福建省立医院; 福建省血液中心