广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析

作者：徐韫健; 廖颖茵; 高俊; 林卫虹

来源：实用医学杂志, 2019, 35(02): 285-293.

• 地中海贫血
• 红细胞参数
• 基因测序

目的分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考。方法对1 814例在广州医科大学第一附属医院就诊的和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析。结果共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%。1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例。结论本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检。

• 单位
  广州医科大学; 第一附属医院检验科