早发性癫痫脑病伴运动障碍5例临床特征分析

作者：胡春辉; 孙丹; 胡家胜; 刘智胜^*

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(10): 849-853.

DOI：10.19538/j.ek2019100613

• 早发性癫痫脑病
• 运动障碍
• 基因
• 突变

目的探讨早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿临床特点,提高认识,正确诊治。方法收集2013年9月至2017年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿5例,对其临床资料进行回顾性分析。结果共收集5例患儿,男1例,女4例。1例运动障碍表现为手舞足蹈样动作,2例为运动障碍震颤、共济失调混杂,1例为四肢震颤伴有手腕部交替扭曲动作,1例为肌张力不全伴有震颤、言语不清表现。4例基因检测为阳性,1例为SCN1A基因突变,2例为PRRT2基因突变,1例为SLC2A1基因突变。经治疗,2例控制,效果好,3例效果差。结论早发性癫痫脑病伴运动障碍,容易漏诊或误诊为癫痫发作,与遗传有一定关联,致病基因为PRRT2、SLC2A1基因。SCN1A基因突变相关性早发性癫痫脑病伴运动障碍相对少见。部分患儿治疗效果好。

• 单位
  神经内科; 华中科技大学同济医学院