溶酶体贮积症的诊断与治疗进展

作者：吴希如; 包新华

来源：北京大学学报(医学版), 2005, (4): 440-444.

DOI：10.3321/j.issn:1671-167X.2005.04.026

• 溶酶体贮积病
• 诊断
• 治疗

溶酶体贮积症(1ysosomal storage disorders,LSDs)是一组遗传性代谢性疾病,是由于溶酶体内的酶(主要是酸性水解酶)、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,致使代谢物在组织器官贮积所导致的疾病.

• 单位
  北京大学第一医院