广州市番禺地区育龄人群地中海贫血检测的结果分析

作者：黄霜; 朱文彪; 甘钊杏; 黄志成; 何桂儿; 王晶晶

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (07): 41-42+52.

• 地中海贫血
• MCV
• 血红蛋白电泳
• 基因检测 Thalassemia
• Erythrocyte mean corpuscular volume
• Hemoglobin electrophoresis
• Molecular analysis

目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法对2009年1月1日至2011年12月31日本院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者建议基因检测。结果接受电泳检查的人群中,α地贫的检出为20.3%,β地贫的检出率为11.3%,电泳与基因结果的符合率β地贫较高。结论育龄人群进行地中海贫血筛查,对优生优育,减轻社会的经济负担有重要的意义。

• 单位
  广州市番禺区何贤纪念医院