嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

作者：周世豪; 杨梦月; 李红玉; 卜秀芬; 王卫红; 胡兰萍; 贺骏; 吴敏泉

来源：转化医学杂志, 2021, 10(03): 175-177+182.

• 13号环状染色体
• 嵌合体
• B超异常
• 产前诊断

目的对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。

• 单位
  长沙市妇幼保健院