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摘要
目的 通过检测新生儿地中海贫血（地贫）发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH），评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法 收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片，通过缺口聚合酶链反应（GAP-PCR）、反向斑点杂交聚合酶链反应（RDB-PCR）、高通量测序（NGS）技术进行筛查；1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查，回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果 （1）常规实验室GAP-PCR法、PCRRDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性，其中α-地贫85例，β-地贫40例，α&β复合型地贫3例，其中HBA2:c.217＿218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。（2）地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿[（93.50±8.38）fl vs.(103.00±4.59)fl,(31.10±3.29)pg vs.(35.20±1.68)pg]，两组差异具有统计学意义（P<0.001）;α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿[（89.70±7.57）fl vs.(101.00±4.76)fl,(29.50±3.01)pg vs.(34.00±1.42)pg](P<0.001)；运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872，截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论 经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证，NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型，MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。
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