心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115 18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

作者：王继征; 邹玉宝; 孙凯; 王怡璐; 王志民; 高硕; 周宪梁; 惠汝太; 宋雷

来源：中国分子心脏病学杂志, 2012, 12(1): 15-17.

DOI：10.3969/j.issn.1671-6272.2012.01.005

• 肥厚型心肌病
• 心脏型肌球蛋白结合蛋白C
• 插入突变
• 表型

目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点.方法 在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.对突变患者进行家系调查,分析其表型特点.结果 在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116insGCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Va11032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mmn),结论 插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重.

• 单位
  中国医学科学院; 阜外心血管病医院; 国家心血管病中心; 北京协和医学院