遗传性嘧啶5''核苷酸酶缺乏症NT5C3A基因新发变异位点二例报告并文献复习

作者：李园; 赵馨; 胡向荣; 李建平; 熊佑祯; 孙晓星; 叶蕾; 杨洋; 李洋; 杨文睿; 彭广新; 樊慧慧; 周康; 井丽萍; 张凤奎; 张莉^*

来源：中华血液学杂志, 2021, 42(08).

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• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 亳州市人民医院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院