成年肾上腺脑白质营养不良患者临床及遗传分析

作者：王梦文; 伍楚君; 张在强^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(02): 130-136.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.006

• 肾上腺脑白质营养不良
• 成年患者
• 基因型
• 表型

目的 总结分析成年肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传特点。方法 纳入2016年5月至2021年4月于首都医科大学附属北京天坛医院就诊的18例明确诊断为ALD的成年患者，对其临床表型、影像学特点及基因检测结果进行综合分析。结果 18例患者根据临床分型可分为肾上腺脊髓神经型(AMN)6例(33%)、AMN合并脑型2例(11%)、成人脑型(ACALD)5例(28%)、儿童脑型(CCALD) 2例(11%)、青少年脑型(AdolCALD)1例(6%)及小脑型2例(11%)。所有患者的极长链脂肪酸(VLCFA)均出现不同程度的升高。AMN患者均以成年期起病的双下肢僵硬无力为首发及主要表现，并可进展为脑型，临床表现明显加重并出现脑内的脱髓鞘病灶；脑型ALD中成人脑型较为常见，突出表现为精神行为异常、认知障碍及运动功能下降，颅脑MRI表现为对称性额顶叶或顶枕叶白质病变，伴或不伴病灶边缘强化；小脑型患者以小脑性共济失调为主要表现，影像学特点为对称性小脑齿状核累及。18例患者来自18个家系，基因分析结果提示突变类型最常见为错义突变(10/18,55%),其次是移码突变(7/18,39%)和剪切位点突变(1/18,6%)。其中5个突变为新发突变，均为移码突变。结论 成年ALD患者中以肾上腺脊髓神经型最为常见，脑型中成人脑型并不少见，小脑型患者占有一定比率，应予以重视。

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院; 神经内科; 福建医科大学附属第一医院