胎儿结节性硬化症的超声与磁共振成像影像特征

作者：张巧; 黎新艳; 黄飞雪; 黄卫保; 耿国兴

来源：中国现代医生, 2021, 59(06): 112-193.

• 产前超声
• 结节性硬化症
• 磁共振成像
• 胎儿
• 心脏横纹肌瘤

目的探讨胎儿结节性硬化症的产前超声检查及磁共振成像的影像特征。方法选取2015年1月至2020年3月我院产前超声检出胎儿心脏肿瘤、颅内结节的病例作为研究对象,观察胎儿心脏肿瘤的部位、大小、数量、回声特征,结合磁共振检查及基因检测结果进行特征性分析。结果在183 736例胎儿心脏产前超声筛查中,发现心脏肿瘤69例,发生率为0.38‰(69/183 736),肿瘤表现为类圆形实性高回声结节,部位分别位于心室、心房、室间隔、流出道内。69例心脏肿瘤胎儿中,30例行胎儿颅脑MRI检查,阳性17例,阴性13例;7例行TSC基因位点检测,阳性6例,阴性1例;13例行胎儿心脏超声随诊,肿瘤增大12例(伴增多4例),肿瘤大小及数量不变1例;临床最终确诊TSC共20例,发生率为0.11‰(20/183 736)。结论胎儿心脏肿瘤的大小、数量随孕龄增大而发生变化,肿瘤体积越大、数量越多,最终诊断结节性硬化症的可能性越大,预后越差。产前超声随诊观察心脏横纹肌瘤的影像特征,结合磁共振检查及基因检测,能为临床及时诊断结节性硬化症提供帮助。

• 单位
  中心实验室; 广西壮族自治区妇幼保健院