海南省少数民族地区37482例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

作者：石海杰; 赵振东^*

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2021, 17(01): 30-36.

• 代谢疾病
• 代谢缺陷,先天性
• 串联质谱法
• 普查
• 海南省
• 少数民族地区
• 婴儿,新生

目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37 482例新生儿为研究对象。采用串联质谱法,对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查,对结果疑似IEM的部分新生儿,釆集外周血进行基因检测,以确诊其IEM种类、基因突变情况。采用χ2检验,对海南省少数民族地区男性与女性患儿IEM最低发病率进行统计学比较。本研究经海南省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号:医伦(2018)第14号]。结果 (1)海南省少数民族地区上述研究时间内出生的38 586例活产新生儿中,37 482例接受IEM筛查,新生儿IEM筛查覆盖率为97.1%。(2)37 482例新生儿中,筛查结果疑似IEM的新生儿为89例,其中24例接受基因检测,19例确诊为IEM,24例疑似IEM新生儿的IEM确诊率为79.2%(19/24)。由于仅部分可疑IEM新生儿接受基因检测,故海南省少数民族地区新生儿IEM最低发病率为51/10万(19/37 482)。其中,男性新生儿IEM最低发病率为57/10万(12/21 136),女性为43/10万(7/16 346),二者比较,差异无统计学意义(χ2=0.354、P=0.552)。(3)19例确诊IEM新生儿均发生基因突变,其中氨基酸代谢病为5例、有机酸代谢病为5例、尿素循环障碍为2例、脂肪酸β氧化代谢障碍为7例。结论海南省少数民族地区新生儿IEM发病率较高、种类较多。建议在海南省少数民族地区开展新生儿多种IEM筛查,改善IEM新生儿生活质量。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心; 海南省人民医院