男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必要性

作者：伍学焱^*; 郑俊杰

来源：中华医学杂志, 2016, 96(30): 2372-2374.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.30.002

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<正>近年来, 北京协和医院内分泌科垂体-性腺疾病门诊, 常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者, 其"性激素"水平接近正常, 往往被诊为"特发性男性不育症"。若仔细询问病史和查体可发现:他们青春期前身高多明显高于同龄儿, 成年后常常表现为婚后不育、身材偏矮、皮肤偏黑、睾丸体积小或不光滑甚至有结节感, 检测血孕酮和17羟孕酮水平高, 经进一步检查确诊为21羟化酶缺陷症(21-hydroxyla

• 单位
  北京协和医院; 北京协和医学院; 中国医学科学院