mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床研究进展

作者：冯莲影; 蒋莉

来源：现代医药卫生, 2018, 34(19): 3001-3004.

• 结节性硬化症/诊断
• 参考标准
• 结节性硬化症/治疗
• mTOR抑制剂
• 综述

<正>结节性硬化症(TSC)是一种以多器官病变为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,致病基因为TSC1和TSC2,分别编码错构瘤蛋白和薯球蛋白,编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常[1]。TSC发病率为1/(6 000~10 000)[2],其临床表现多样,且作为一种多器官系统疾病,需长期随访。2012年TSC国际共识会议提出了TSC新的诊断标准和规范的长期管理建议。但迄今为止尚无根治TSC的方法,主要

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 神经内科