一例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析

作者：徐欣; 李红英; 张丽; 陆芬; 汤健^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11).

• 5q14.3微缺失综合征
• 全外显子组测序
• 低深度全基因组测序
• 拷贝数变异

目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)分析, 对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5:86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证, 结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失, 与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析, 患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

• 单位
  南京医科大学