63例幼年型粒单核细胞白血病的临床特征与预后分析

作者：杨文钰; 刘立鹏; 刘芳; 戚本泉; 常丽贤; 张丽; 陈晓娟; 邹尧; 陈玉梅; 郭晔; 竺晓凡^*

来源：中国当代儿科杂志, 2023, 25(03): 265-271.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2209129

• 幼年型粒单核细胞白血病
• 基因突变
• 临床特征
• 预后
• 儿童

目的 探讨幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)的临床特征与预后之间的关系。方法 收集2008年1月—2016年12月收治的JMML患儿临床资料及预后，分析影响JMML患儿预后的因素。结果 共纳入63例JMML患儿，中位发病年龄为25个月，男女性别3.2∶1。54例患儿完成JMML基因检测，PTPN11基因突变最常见(23例，43%)，其中单纯PTPN11基因突变19例，伴PTPN11基因复合突变4例；其次为NRAS基因突变(14例，26%)，其中单纯NRAS基因突变12例，包含NRAS基因复合突变2例。5年总生存(overall survival,OS)率仅为22%±10%。13例(21%)患儿进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)。HSCT组患儿5年OS率高于非HSCT组患儿(46%±14%vs 29%±7%,P<0.05)。无PTPN11基因突变与PTPN11基因突变患儿5年OS率比较差异无统计学意义(30%±14%vs 27%±10%,P>0.05)。Cox比例风险回归模型分析显示，初诊血小板计数<40×109/L是影响JMML患儿5年OS率的因素(P<0.05)。结论 PTPN11基因是JMML最常见的突变基因。初诊血小板计数与JMML患儿预后有关。HSCT可改善JMML患儿预后。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液学研究所