TET2单核苷酸多态性位点I1762V在急性髓系白血病患者中的临床及预后意义

作者：李扬威; 郭珍; 王琳琳; 周玲; 吕晓东^*; 宋永平

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(03): 241-246.

• 基因, TET2
• 单核苷酸多态性
• 基因突变
• 白血病, 髓系, 急性

目的探讨TET2单核苷酸多态性(SNP)位点I1762V在急性髓系白血病(AML)患者中的临床意义及其对预后的影响。方法采用高通量测序方法, 对2016年7月至2019年12月于河南省肿瘤医院血液科就诊的413例AML患者骨髓样本中的58种血液肿瘤相关基因进行靶向测序。统计TET2 SNP位点I1762V的检出情况, 并分析其与患者的临床特征、体细胞突变、预后的相关性。结果 154例AML患者检出TET2 SNP位点I1762V, 检出比例为37.3%, 与公共数据库(NyuWa Chinese Population Variant Database, NCVD)对照人群相比差异有统计学意义(χ2=72.4, P<0.001);TET2 SNP位点I1762V与AML患者的性别、年龄、染色体核型等均无明显相关性(P值均>0.05)。携带TET2 SNP位点I1762V的患者伴发NPM1基因突变和KIT基因突变的比例显著高于非携带者(P<0.001), 且NPM1和KIT突变互斥发生。生存分析结果显示, 携带TET2 SNP位点I1762V的AML患者总生存(OS)率、无进展生存(PFS)率显著高于野生型患者(HR=0.57, P=0.030;HR=0.55, P=0.020);不论是否携带TET2 SNP位点I1762V, DNMT3A突变的AML患者OS率、PFS率均低于野生型患者(HR=1.79, P=0.030;HR=1.74, P=0.040)。结论 TET2 SNP位点I1762V可能与AML相关, 可用于指导治疗和预后评估。TET2 SNP位点I1762V是影响AML患者预后的有利因素。

• 单位
  河南省肿瘤医院; 中心实验室; 郑州大学