先天性小睑裂综合征是一种少见的遗传性疾病,特征性的临床表现严重影响了外貌,导致患者的心理障碍。因多种畸形并存,修复面临很大挑战。近年来,虽然对小睑裂的认识及修复技术有了一定的发展,但尚缺乏统一的适应证和重建技术。该文就近年来对该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作了详细的综述,并提出了新的发展方向。