PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点

作者：陈奕; 杨小玲; 刘爱杰; 孙丹; 杨莹; 张静; 陈娇阳; 杨志仙; 姜玉武; 吴希如; 张月华

来源：中华儿科杂志, 2019, (11): 857-862.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.008

• 癫痫
• 预后
• 女性
• 局灶性发作
• 基因
• PCDH19

目的 分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点.方法 回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结.结果 60例PCDH19基因变异的女性患儿起病年龄为11(4~42)月龄.病程中局灶性发作47例(78%),全面强直阵挛发作30例(50%),其他少见发作类型包括

• 单位
  北京大学第一医院; 武汉市儿童医院; 神经内科