广西壮族白血病与HLA高分辨等位基因多态性关联性的初步分析

作者：李恒聪; 裴永峰; 黄惠妮; 何保仁; 刘学军

来源：东南大学学报(医学版), 2020, 39(03): 320-329.

• 白血病
• 广西壮族人群
• 人类白细胞抗原
• 高分辨等位基因
• 单倍型

目的:初步分析广西壮族白血病与人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)对广西壮族66例白血病患者(白血病组)进行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率和单倍型频率,并与350例广西壮族健康人(对照组)比较。结果:白血病组HLA-A*24:03(2.27%)、B*46:01(21.21%)、C*14:02(8.33%)、DRB1*12:02(13.64%)和DQB1*03:01(22.73%)的基因频率均高于相应的对照组(P<0.05),而白血病组DQB1*05:02(25.76%)的基因频率低于对照组(P<0.05)。两组最常见的三位点和五位点单倍型一致,分别是A*33:03-B*58:01-DRB1*03:01和A*33:03-B*58:01-C*03:02-DRB1*03:01-DQB1*02:01。结论:HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因和单倍型的频率,在广西壮族白血病患者与广西壮族健康人群中基本一致,其中HLA-A*24:03、HLA-B*46:01、HLA-C*14:02、HLA-DRB1*12:02和HLA-DQB1*03:01可能是广西壮族白血病的易感基因,HLA-DQB1*05:02可能是其保护性基因。

• 单位
  南宁中心血站; 南宁输血医学研究所