PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征1例并文献复习

作者：徐敏; 郭虎; 卢孝鹏^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2018, 38(10): 1484-1486.

• 儿童
• Leigh综合征
• PDHA1基因

<正>Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病,是一种严重的进行性神经系统变性病,绝大部分于儿童期发病,线粒体基因或核基因突变均可发病,目前国内外已报道了60多种致病基因[1]。Leigh综合征根据发病年龄分为3型:新生儿型、经典婴幼儿型和少年型[2]。PDHA1基因突变导致丙酮酸脱氢酶活性下降,丙酮酸代谢障碍,引起乳酸酸中毒,从而导致神经肌肉等多系统损害表现,

• 单位
  南京医科大学; 神经内科