良性家族性婴儿癫痫1例及文献复习

作者：赵金华; 汤继宏^*; 肖潇; 师晓燕; 张兵兵; 赵东敬; 邵艺华

来源：重庆医学, 2022, 51(07): 1256-1258.

• 良性家族性婴儿惊厥
• PRRT2基因
• 遗传

<正>良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为无热性癫痫发作，多于3～12个月龄出现，2～5岁消失，预后良好，精神运动发育无异常，血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常；抗癫痫药物对其有较好疗效[1]。对包括BFIE在内的具有遗传倾向的婴幼儿癫痫进行家系临床资料分析和分子遗传学研究，将有助于婴幼儿癫痫的早期诊断、分类评估、遗传咨询和药物治疗，并对深入探讨原发性癫痫的发病分子机制具有重要的意义。

• 单位
  神经内科; 苏州大学附属儿童医院; 南通市第一人民医院