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摘要
目的探讨中国南方汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点高分辨等位基因的多态性分布。方法选择2016年1月至2017年12月于中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)深圳分库登记的4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者为研究对象。采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSO)和二代测序(NGS)技术对本研究4 262例造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点进行高分辨等位基因分型检测。采用直接计数法分别计算上述5个HLA位点的常见、确认及罕见等位基因频率。采用x2检验判断研究对象的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1各位点等位基因的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果①本研究4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点等位基因观察值与期望值分别比较,差异均无统计学意义(x2=295. 068、572. 482、355. 205、362. 584、312. 150, P>0. 05)。本研究4 262例造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及DQB1位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。②本研究4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者中,检出的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点的等位基因分别为49、97、37、48和22种,其中等位基因频率>0. 05的常见等位基因包括:HLA-A*11:01、24:02、02:07、02:01、33:03和02:03,累计等位基因频率为0. 767 1;HLA-B*40:01、46:01、58:01、13:01和51:01,累计等位基因频率为0.471 6;HLA-C*01:02、07:02、03:04、08:01、03:02、06:02和03:03,累计等位基因频率为0.782 5;HLA-DRB1*09:01、15:01、12:02、07:01、08:03、03:01、11:01和04:05,累计等位基因频率为0.656 4;以及HLA-DQB1*03:01、03:03、06:01、05:02、03:02、02:01、05:03、06:02和02:02,累计等位基因频率为0.877 6。③本研究4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者中,HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点的确认及罕见等位基因分别检出22、42、14、11和7种,其中HLA-A*29:03,HLA-B*18:04、15:296和54:03,HLA-C*12:12、HLA-DRB1*04:101,以及HLA-DQB1*02:10为罕见等位基因,目前尚未被收录于CMDP的《常见及确认等位基因表(CWD)》2.3版本。结论本研究获得较为完整的中国南方汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点的高分辨等位基因多态性分布数据,记录并统计HLA确认及罕见等位基因。本研究结果有助于CMDP中HLA基因人群分布和多态性数据的积累,并且为完善CMDP的CWD提供参考依据。
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