Temple-Baraitser综合征1例报告

作者：郑江珍; 孙萍; 胡小云; 李璐

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 33(03): 239-240.

DOI：10.19538/j.ek2018030618

• Temple-Baraitser综合征
• KCNH1基因突变
• 生长发育迟缓
• 癫痫
• 肌张力减低

<正>Temple-Baraitser综合征(Temple-BaraitserSyndrome,TMBTS)是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起[1-2]。临床症状表现为严重生长发育迟缓,指(趾)甲缺失或发育不全,多数患者还会有癫痫、肌张力减退以及各种面部畸形。本病目前主要靠基因诊断。现结合临床表现及基因诊断国内首次报道TMBTS1例。

• 单位
  南昌大学第一附属医院