先天性耳聋167例分子病因学分析

作者：赵恒静; 纪育斌; 王秋菊; 李红辉; 赵翠

来源：中国儿童保健杂志, 2009, 17(05): 511-513.

• 先天性
• 耳聋
• 基因突变

【目的】通过对柳州地区167例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4(PDS)基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因突变频率并作机理分析。【方法】对新生儿(NICU)听力筛查未通过者和门诊散发确诊为先天性耳聋患者,采集静脉血样,采用PCR扩增及限制酶切技术进行耳聋易感基因检测。【结果】167例患者中有1例(0.6%)线粒体DNA1555G突变,2例(1.2%)GJB2 235delC纯合突变,1例235delC杂合突变,1例299~300delAT杂合突变;SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变10例(5.7%)。总体分子水平上能明确诊断或强烈提示遗传性耳聋者占9%。【结论】柳州市先天性耳聋患者中三种耳聋常见易感基因致病突变频率均低于全国平均水平。聋病相关基因的检出对于聋病病因学分析、防聋治聋、降低耳聋的发病率具有明确的指导意义。

• 单位
  柳州市妇幼保健院; 解放军总医院; 国家人类基因组北方研究中心