Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变

作者：陈荃; 林志淼; 谭燕红; 李名扬; 杨勇

来源：临床皮肤科杂志, 2012, 41(02): 76-78.

• Siemens大疱性鱼鳞病
• KRT2基因
• 分子遗传诊断

目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。

• 单位
  北京大学第一医院