1058例初诊急性白血病患者46种融合基因筛查分析

作者：邹媛; 唐远燕^*; 杜翠; 董越; 郭福晓; 程建兵

来源：临床检验杂志, 2022, 40(06): 424-429.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.06.06

• 融合基因
• 急性白血病
• 多重荧光PCR

目的 分析1 058例急性白血病(acute leukemia, AL)初诊患者样本46种融合基因的检测结果，以明确AL患者融合基因的分布情况，并探讨其在临床诊治中的应用价值。方法 回顾2017年4月年至2021年6月送检至本实验室且诊断为AL[包括急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)和急性系列未明白血病(acute leukemia of ambiguous lineage, ALAL)]的患者全血样本1 058例，采用多重荧光PCR法检测46种融合基因。分析AML、ALL及ALAL患者样本中各类融合基因的检出情况以及不同年龄段的分布差异，并用卡方检验进行差异性分析。结果 AML、ALL及ALAL患者样本中融合基因的阳性率分别为50.30%、47.25%和16.32%。包含核孔蛋白98(nucleoporin 98,NUP98)融合在内的10种融合基因在AML和ALL患者中的分布差异均有统计学意义(P均<0.01)。AML中在不同年龄段患者的融合基因阳性率差异亦有统计学意义(P<0.01)。结论 融合基因在AL患者中的阳性率较高，其分布特征可为疾病的临床诊断和治疗提供有利证据。