无铜蓝蛋白血症一家系

作者：商慧芳; 周东; 何俐; 陈芹; 范妙仪; 姚志平; 姜晓锋

来源：中华神经科杂志, 2007, 40(07): 501-502.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2007.07.021

• 铜蓝蛋白
• 基因突变
• 糖尿病
• 先证者
• 尿铜排泄

<正> 临床资料先证者(Ⅱ,)女性,48岁。患者因"双手抖动、行走不稳、记忆力下降2年"于2005年10月7日入院。患者于30岁时患1型糖尿病,予胰岛素控制血糖。36岁时患轻度贫血,予补铁治疗,无好转。入院神经系统检查:记忆力、计算力下降,双手姿势性震颤,行走时伴轻微的颈部肌张力障碍。眼科未查见 K-F 环,可见视网膜退变。入院后辅助

• 单位
  四川大学华西医院; 神经内科