首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例

作者：仲俊维; 叶汉文; 许可; 谢玥; 张晓慧; 李杨^*

来源：中华眼科杂志, 2022, 58(10): 788-792.

• Usher综合征
• Zellweger综合征
• 多种细胞活动相关性ATP酶类
• 膜蛋白质类

患儿女性, 5岁, 因"夜盲、听力差1年"就诊, 因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋, 首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A, p.W2c.3022C>T, p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良, 指甲白斑, 过氧化物酶体功能生化异常, 诊断为轻型Zellweger谱系障碍。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所