散发性肾透明细胞癌组织中希佩尔林道基因突变与缺氧诱导因子1α、2α的测定

作者：龚侃; 张宁; 那熙; 吴关; 杨新宇; 辛殿祺; 那彦群

来源：中华外科杂志, 2005, 43(06): 49-52.

DOI：10.3760/j:issn:0529-5815.2005.06.016

• 癌,肾细胞
• 基因
• 突变
• 缺氧诱导因子

目的　探讨散发性肾透明细胞癌 (CCRCC)组织中希佩尔 林道 (VHL)基因突变、缺氧诱导因子 1α(HIF- 1α)和HIF- 2α的表达及其关系,对肿瘤分期、分级的影响。方法　应用聚合酶链反应(PCR)、PCR产物直接测序和免疫组化等方法,分析 77例散发性CCRCC患者癌组织中VHL基因突变、HIF- 1α和HIF- 2α的表达。其中T1 期 55例(71% ),T2 期 7例 (9% ),T3 期 14例 (18% ),T4 期1例(1% );病理分级,G1 15例(19% ),G2 56例(73% ),G3 6例(8% )。结果　在正常肾组织中无VHL基因突变。散发性CCRCC中VHL基因突变率为 52% ( 40 /77 ),HIF 2α阳性率 81% ( 62 /77 ),高于HIF 1α阳性率 66% (51 /77) (χ2 =23 310, P<0 01);VHL基因突变者中HIF 1α和HIF 2α的阳性率(98%和 93% )均高于无突变者的阳性率 ( 32% 和 68%,χ2 值分别为 36 .386, 7 617,P均 <0 01 );HIF 1α和HIF 2α的表达均与VHL基因突变相关(偏回归系数分别为 4 481, 2. 027,P均 <0 01);未发现VHL基因突变、HIF 1α和HIF 2α表达与肿瘤病理分级、分期有关 (P均 >0. 05 )。结论　在散发性CCRCC患者中VHL基因突变较广泛,在突变组织中HIF -1α和 2α高表达,但VHL基因突变、HIF- 1α和 2α的表达与患者病理分级、分期不相关。

• 单位
  北京大学; 北京大学第一医院