Danon病与心脏表现相关的研究进展

作者：孙玉青; 吕强^*

来源：心肺血管病杂志, 2020, 39(07): 875-878.

• Danon病
• LAMP2基因
• 研究进展
• 临床表现

<正>Danon 病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的表现类似Pome病;表现为一种溶酶体相关疾病,被称为糖原累积病IIb型[1]。直到2000年,Nishino 等[2]第一次报道了 LAMP2 基因突变会导致 Danon病。因男性表现为LAMP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重。而女性则较少发病,表现较为轻微。Danon病患者预后差。我们

• 单位
  北京市心肺血管疾病研究所; 首都医科大学附属北京安贞医院