一个常染色体显性智力低下1型家系的 MBD5基因新变异

作者：易致; 张颖; 杨成青; 宋振凤; 薛姣; 潘虹; 朱海燕

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(03).

• MBD5基因
• 智力低下
• 运动发育落后
• 癫痫

目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查, 结合先证者的表型确定候选致病位点, 应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异, 文献未见报道, 来源于母亲, 经家系验证, 其兄携带相同变异且具有相似的表型, 其母年幼时语言表达能力差, 学习成绩差, 可做家务, 无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异, 丰富了MBD5基因变异谱, 家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。

• 单位
  北京大学第一医院; 青岛大学附属医院