TSC2基因突变致儿童肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习

作者：王世远; 彭昌^*; 谢新星; 秦海燕

来源：现代医药卫生, 2022, 38(09): 1614-1617.

• 肺淋巴管平滑肌瘤病
• TSC2基因
• 突变
• 儿童
• 案例报道

肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是一种病因未明，由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童PLAM的相关报道较少见。该文报道了1例由TSC2基因10号外显子c.856A>G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM。

• 单位
  遵义医科大学