T188K突变遗传型克雅病1例

作者：甄超; 张汉哲; 张维杰; 王亚博; 王新; 王鸿雁^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2021, 47(03): 158-160.

• 遗传型克雅病
• T188K
• PRNP基因
• 进展性痴呆

<正>朊蛋白病(prion disease)是一类致死性中枢神经系统退行性疾病,包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)、 Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征和库鲁病,其中CJD是最常见的一种朊蛋白病。临床上将CJD分为散发型(sporadic CJD,sCJD)、家族遗传型(familial/genetic CJD,fCJD/gCJD)、医源型及变异型四种。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 青岛大学; 青岛市市立医院