应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血基因

作者：邓捷; 庄广伦; 彭文林; 周灿权; 梁晓燕; 詹前胜; 孙宏钰; 陈勇; 曾艳红

来源：中山大学学报(医学科学版), 2004, (02): 131-134.

DOI：10.3321/j.issn:1672-3554.2004.02.009

• β地中海贫血
• 聚合酶链反应(荧光)
• 植入前诊断

【目的】应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性。【方法】获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞,用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因。【结果】160个淋巴细胞进行荧光PCR扩增,β地贫基因的平均扩增效率为92.5%,等位基因脱扣(ADO)率为8.8%;240个淋巴细胞进行巢式PCR扩增,β地贫基因的扩增效率为91.7%,ADO率为15.8%。两种方法的扩增效率没有统计学差异,但荧光PCR的ADO发生率显著低于巢式PCR的ADO发生率(P<0.05)。【结论】本研究建立的单细胞荧光PCR技术具有较高的扩增效率,可显著降低ADO发生率,可望用于β地贫的临床植入前诊断。

• 单位
  中山大学; 中山大学附属第一医院